Jadi begini cara penanganan penyakit reng pada gadis

Seorang gadis dengan penyakit otak yang mematikan telah diberi obat unik yang diciptakan dari awal hanya untuknya dan di sebagian kecil dari waktu normal. Mila Makovec, sekarang berusia delapan tahun, didiagnosis dengan penyakit Batten yang fatal dan tidak dapat diobati.

Dalam waktu kurang dari satu tahun, dokter di Rumah Sakit Anak Boston di AS menciptakan obat yang dibuat khusus untuk memperbaiki kesalahan spesifik pada DNA Mila. Dia sekarang mengalami kejang yang jauh lebih sedikit, meskipun dia tidak sembuh.

Penyakit reng sangat jarang, semakin memburuk dan selalu berakibat fatal. Mila berusia tiga tahun ketika kaki kanannya mulai berputar ke dalam. Setahun kemudian dia perlu memegang buku-buku di dekat wajahnya ketika visinya memudar dan pada usia lima tahun dia kadang-kadang jatuh dan perjalanannya menjadi tidak biasa.

Pada usia enam, Mila buta, hampir tidak bisa berbicara dan mengalami kejang. Penyakit ini dapat disebabkan oleh serangkaian mutasi genetik yang menghentikan sel yang dapat memecah dan mendaur ulang limbah. Sebaliknya, sampah menumpuk dan dapat menyebabkan kematian sel-sel otak.

Langkah-langkah pengobatan menuju terapi penyakit ini apa saja yang harus dilakukan? Keluarga Mila telah diberi diagnosa penyakit Batten dan mereka tahu itu adalah genetik. Mereka memulai kampanye – Yayasan Keajaiban Mila – dengan harapan menyembuhkan yang tak tersembuhkan.

“Saya duduk untuk makan malam pada suatu malam dan istri saya mengatakan kepada saya bahwa salah seorang temannya telah berbagi posting Facebook dari sebuah keluarga di Colorado mencari bantuan,” kata Dr Timothy Yu kepada BBC. Dia pertama kali bertemu Mila pada Januari 2017 dan yang terjadi selanjutnya sangat cepat dan belum pernah terjadi sebelumnya.

Tim di Boston melakukan pengurutan seluruh genom – interogasi terperinci – pada DNA Mila, kode genetiknya, dan menemukan mutasi unik yang menyebabkan penyakitnya. Setelah melihat kesalahannya, para peneliti berpikir itu mungkin untuk mengobatinya.

Mereka merancang obat, mengujinya pada sel Mila dan pada hewan di laboratorium dan memenangkan persetujuan untuk menggunakannya dari Badan Pengawas Obat dan Makanan AS. Mila dirawat dengan obat – bernama Milasen – pada 31 Januari 2018.

Obat-obatan yang normal membutuhkan waktu sekitar satu setengah dekade untuk mendapatkan dari laboratorium, menjalani uji klinis dan sampai ke pasien.

Tim AS tiba di sana dalam setahun. “Ketika kami berhenti dan menoleh ke belakang, kami benar-benar bangga dan terkejut. Terkadang sangat membantu untuk bersikap naif, dan mengetahui bahwa kami memiliki anak yang menurun ketika kami melakukan pekerjaan itu memotivasi semua orang untuk bergerak sangat cepat,” kata Dr Yu.

Dia menambahkan: “Kami tidak mengetahui kasus lain di mana obat lain telah dirancang dengan cara ini.” Obat tidak dapat membatalkan semua kerusakan yang telah dilakukan. “Saya akan mengatakan untuk tahun pertama kami benar-benar senang. Tampaknya ada sedikit perkembangan penyakit ini,” kata Dr Yu kepada BBC.

Ini adalah penyakit di mana penurunan biasanya tak terhindarkan. Frekuensi kejang Mila anjlok dari 15-30 sehari (biasanya berlangsung sekitar dua menit) menjadi antara nol dan 20 hari, kebanyakan hanya berlangsung beberapa detik.

Keluarganya melaporkan bahwa dia berdiri lebih tegak dan menelan lebih baik. Ada tanda-tanda di tahun kedua pengobatannya bahwa penyakit ini berkembang lagi dan Mila terus dipantau secara ketat.

“Kami pikir itu berkembang lebih lambat daripada yang seharusnya dan kami bertahan berharap itu bisa stabil lebih lanjut,” kata Dr Yu. Dia percaya bahwa jika dalam kasus-kasus mendatang dimungkinkan untuk melakukan intervensi lebih awal – ketika seorang anak berusia tiga atau empat – yang “benar-benar dapat membuat perbedaan besar”.

Bagaimana cara kerja obat itu?
Pendekatan yang digunakan sangat cerdas dan membutuhkan pemahaman yang tepat tentang apa yang salah. Salah satu instruksi genetik untuk membangun protein rusak pada DNA Mila dan protein tidak efektif yang dihasilkan menyebabkan penyakit Batten-nya.

Untuk mendapatkan dari DNA ke protein ada tahap di tengah – messenger (mRNA) dibuat yang mengambil instruksi dari DNA dalam inti sel ke situs di mana protein dibuat.

Tapi ada masalah dengan membangun messenger. Tidak semua kode genetik dalam bagian DNA disalin ke dalam mRNA – bagian-bagian dipotong dalam proses yang dikenal sebagai penyambungan.

Tetapi dalam kasus Mila, splicing menjadi salah, jadi kurir yang salah dibuat dan protein yang salah adalah hasilnya. Tim mengembangkan obat yang menempel pada mRNA pembentuk dan menghentikannya memotong di tempat yang salah.

Ini adalah teknologi yang sama – terapi oligonukleotida antisense – yang menawarkan harapan pertama untuk mengobati penyakit yang menghancurkan Hungtinton. Terobosan Huntington dapat menghentikan penyakit, Rinciannya telah dipublikasikan di New England Journal of Medicine. Mila menyuntikkan obat ke dalam cairan tulang belakangnya

Berapa semua biaya pengobatan penyakit reng? Berapa biaya terapi yang sangat personal ini akan menjadi salah satu penghalang utama bagi lebih banyak orang yang mendapat manfaat. Tim peneliti tidak akan mengatakan berapa banyak yang mereka habiskan untuk mengembangkan obat.

Tetapi Dr Yu berkata: “Kami tidak akan mengambil langkah maju jika kami tidak melihat jalan untuk membuat ini dapat diakses. “Gagasan jutaan dolar untuk obat-obatan bagi para jutawan tidak cocok dengan apa yang kita lakukan.”

Mungkinkah ini pendekatan baru dalam pengobatan? ya. Ada lebih dari 7.000 penyakit langka yang disebabkan oleh kelainan genetik, yang sering kali kekurangan bentuk pengobatan apa pun.

Tidak semua penyakit langka – atau bahkan semua pasien dengan penyakit Batten – dapat diobati dengan cara yang sama seperti Mila. Tetapi harapannya adalah pengobatan yang benar-benar sesuai selera, berdasarkan pada pemahaman genetik terperinci tentang apa yang menyebabkan penyakit dapat mengarah pada perawatan presisi semacam ini.

Dr Janet Woodcock, dari badan pengawas obat, Badan Pengawasan Obat dan Makanan AS, mengatakan obat-obatan individual, yang dikenal sebagai N-of-one karena digunakan hanya oleh satu orang, menimbulkan masalah baru.

Dia mengatakan: “Dalam situasi ‘N-of-one’ ini, jenis bukti apa yang diperlukan sebelum memaparkan manusia pada obat baru? “Bahkan dalam penyakit fatal yang berkembang dengan cepat, memicu komplikasi parah atau kematian tidak dapat diterima, jadi apa jaminan minimum keselamatan yang diperlukan?”

Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *